Please use this identifier to cite or link to this item:
https://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/4433
| Title: | แบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในผู้ป่วยที่เสียชีวิตกระทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุ (โรคใหลตาย) |
| Other Titles: | Pattern of inheritance of sudden unexplained death syndrome |
| Authors: | ชิเทพ งามเจริญ |
| Advisors: | สมเกียรติ แสงวัฒนาโรจน์ วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ |
| Other author: | จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. คณะแพทยศาสตร์ |
| Advisor's Email: | [email protected] [email protected] |
| Subjects: | โรคไหลตาย |
| Issue Date: | 2543 |
| Publisher: | จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย |
| Abstract: | วัตถุประสงค์ เพื่อศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุ์กรรมในครอบครัวผู้ป่วยที่เสียชีวิตกระทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุ (โรคใหลตาย) ที่มีคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติแบบกลุ่มอาการบรูกาดา วิธีการวิจัย ติดตามญาติผู้ใหลตาย มาซักประวัติทำพงศาวลี โดยมีเกณฑ์ในการคัดเลือกออกดังนี้ 1. ผู้ที่ไม่ยินยอมรับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ หรือทำการกระตุ้นด้วยยา โปรเคนนามาย 2. ผู้ที่คลื่นไฟฟ้าหัวใจมีช่วงคิวที่ยาวมากกว่า 0.44 วินาที หรือมีการปิดกั้นการนำไฟฟ้าแบบทุติยภูมิและตติยภูมิที่เอติโอเวนติคูลาโนด 3. ผู้ที่แพ้ยาโปรเคนนามาย 4. หญิงตั้งครรภ์หรือให้นมบุตร 5. เด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี ผู้ที่ได้รับคัดเลือกจะได้รับการตรวจร่างกาย ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบมาตรฐาน และแบบเลื่อนขั้นไฟฟ้าหัวใจ V1 ถึง V3 สูงขึ้นอีก 1 และ 2 ช่องซี่โครง ในกรณีที่ไม่พบความผิดปกติคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบกลุ่มอาการบูรกาดาจะทำการกระตุ้นด้วยการฉีดยาโปรเคนนามาย แล้วตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจซ้ำเมื่อพบผู้ที่คลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติจะติดตามญาติสายตรงมาตรวจทั้งครอบครัว ผลการวิจัย ศึกษาครอบครัวผู้ใหลตาย 4 ครอบครัว (ครอบครัว เอ บี ซี และดี) มีผู้เข้าร่วมการวิจัยจำนวน 89 ราย เป็นชายจำนวน 41 ราย หญิง 48 ราย ตรวจพบคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติแบบบรูกาดา จำนวน 26 ราย เป็นชาย 15 ราย เป็นหญิงจำนวน 11 ราย ในครอบครัว เอ และ บี พบว่ามีผู้ที่มีลักษณะการตายเหมือนโรคใหลตายแต่ไม่ได้รับการชันสูตรศพ ครอบครัวละหนึ่งราย ทุกครอบครัวพบว่ามีบิดาหรือมารดาผู้ป่วยใหลตายตรวจพบคลื่นไฟฟ้าผิดปกติแบบบรูกาดา พี่น้องผู้ป่วยใหลตายที่ได้รับการตรวจจำนวน 17 ราย พบความผิดปกติ 7 ราย แต่ในบุตรผู้ป่วยใหลตายที่ได้รับการตรวจไม่พบความผิดปกติเลย นอกจากนั้น 3 ใน 4 ครอบครัว (ครอบครัว เอ บี ซี) ยังพบว่าการถ่ายทอดความผิดปกติจากบิดาไปยังบุตรชาย สรุป ใน 4 ครอบครัวผู้ป่วยใหลตาย การใช้ความผิดปกติแบบกลุ่มอาการบรูกาดา รวมกับผู้ป่วยสงสัยใหลตายและผู้ป่วยใหลตายเป็นลักษณะแสดงออก พบว่าโรคใหลตายมีลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเข้าได้กับการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นบนออโตโซมมากที่สุด |
| Other Abstract: | To study the inheritance pattern of SUDS families who have abnormal ECG pattern of Brugada Syndrome. Methods: Pedigrees of SUDS families were constructed from interviewing family member of SUDS victims. The exclusion criteria are unability to undergo ECG and procainamide testing, prolong QT interval, high grade atrioventricular block, procainamide allergy, pregnancy or breast milk feeding, and children under 5 years old. We performed the standard 12-lead ECG, higher-inctercostal-space-V1 to V3-lead ECG and procainamide was administered to detect RBBB and ST elevate in V1-V3 and higher-inctercostal-space-V1 to V3-lead ECG if standard ECG did not reveal ECG pattern of Brugada Syndrome. Result: We included 89 family members (41 male and 48 female) from 4 SUDS families (family A, B, C and D). Twenty six individuals (15 male and 11 female) with ECG pattern of Brugada Syndome were identified. Two SUDS victims had family history of presumptive SUDS (family A, B). Abnormal ECG patterns of Brugada Syndrome affected were detected in either parents of SUDS victims in all families. Seven out of 17 siblings and none of offsprings of SUDS victims were affected. The "father to son transmission" inheritance pattern were found in 3 of 4 families (family A, C, D). Conclusion: Using ECG pattern of Brugada Syndrome, PSUDS and SUDS as phenotype we demonstrated that the pattern of inheritance of 4 SUDS family was most consistant with autosomal dominant. |
| Description: | วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2543 |
| Degree Name: | วิทยาศาสตรมหาบัณฑิต |
| Degree Level: | ปริญญาโท |
| Degree Discipline: | อายุรศาสตร์ |
| URI: | http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/4433 |
| ISBN: | 9741304536 |
| Type: | Thesis |
| Appears in Collections: | Med - Theses |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| chithep.pdf | 1.24 MB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.